تبلیغات
انگاره - سندرم انجلمن یا مترسک خندان ( عروسک خندان ) ( Happy Puppet - Angelman Syndrome )
انگاره
روانسنجی- آمار و روش تحقیق و مسائل مربوط به حوزه علوم رفتاری
صفحه نخست       پست الکترونیک          تماس با ما              ATOM            طراح قالب
گروه طراحی قالب من گروه طراحی قالب من گروه طراحی قالب من گروه طراحی قالب من گروه طراحی قالب من
این سندروم در سال 1965 توسط دکتر هاری آنجلمن توضیح داده شد.

شیوع آن 1 در10000 یا 20000 است.

علت ایجاد این سندروم از دست رفتن عملکرد قسمتی از کروموزوم 15 مادری است.

بیشترین مکانیسم این مساله « حذف » است. مکانیسم های دیگری نیز دخالت دارند مانند ترانسلوکاسین، دیزومی تک والدی(هر دو کروموزوم 15 از یکی از والدین باشند) و موتاسیون ژنی.

در هرفرد سالم دو کپی از کروموزوم 15 وجود دارد یکی از مادر و یکی از پدر.

در ناحیه ای از این کروموزوم که مربوط به سندروم آنجلمن است، کروموزوم های پدری و مادری به گونه ای متفاوت بروز می کنند.

مثلا ًدر یک فرد سالم آلل مادری فعال و آلل پدری خاموش می شود. حال اگر در این فرد آن آلل مادری هم دستخوش تغییر (حذف یا موتاسیون) شود سندروم آنجلمن بوجود می آید.

اگر با همین مکانیسم آن آلل فعال پدری دستخوش تغییر شود سندروم پرادر- ویلی رخ می دهد.

علائم بالینی :

تاخیر تکاملی - اختلال در تکلم - اختلال در حرکت و تعادل - و شیوه رفتاری خاص: ترکیبی از خنده یا لبخند، ظاهر سرخوش، شخصیت تحریک پذیر و غالباً با حرکت دست ها، و تمرکز کوتاه.


علائم در 80 درصد موارد:  

رشد دورسر نامتناسب و با تاخیر- تشنج با شروع زیر 3 سالگی - نوار مغز غیر طبیعی و خاص.


سایر علائم: (20 الی 80 درصد)
لوچی - رنگ روشن پوست و چشم - بیرون آوردن زبان و اختلالات بلع - مشکلات تغذیه در شیرخوارگی - افزایش حساسیت به گرما - دندان های با فاصله - دست ها در حالت خمیده از آرنج و رو به بالا - تمایل زیاد به آب - اختلال خواب - آبریزش از دهان و.....




نوع مطلب :
برچسب ها :
لینک های مرتبط :
          
یکشنبه 19 مهر 1394
دوشنبه 27 شهریور 1396 08:09 ق.ظ
Pretty! This was an extremely wonderful post. Thank you for
supplying these details.
شنبه 11 شهریور 1396 09:32 ق.ظ
Awesome blog! Is your theme custom made or did you download it from somewhere?

A theme like yours with a few simple adjustements would really make my blog jump out.
Please let me know where you got your theme. Thanks a lot
 
لبخندناراحتچشمک
نیشخندبغلسوال
قلبخجالتزبان
ماچتعجبعصبانی
عینکشیطانگریه
خندهقهقههخداحافظ
سبزقهرهورا
دستگلتفکر





آمار وبلاگ
  • کل بازدید :
  • بازدید امروز :
  • بازدید دیروز :
  • بازدید این ماه :
  • بازدید ماه قبل :
  • تعداد نویسندگان :
  • تعداد کل پست ها :
  • آخرین بازدید :
  • آخرین بروز رسانی :
امکانات جانبی