تبلیغات
انگاره - سندرم ترنر ، اختلال کروموزومی دخترانه
انگاره
روانسنجی- آمار و روش تحقیق و مسائل مربوط به حوزه علوم رفتاری
صفحه نخست       پست الکترونیک          تماس با ما              ATOM            طراح قالب
گروه طراحی قالب من گروه طراحی قالب من گروه طراحی قالب من گروه طراحی قالب من گروه طراحی قالب من

سندرم ترنر که به آن سندرم ترنرز، سندرم الریش-ترنر یا اختلالات گونادی هم گفته می‌شود نوعی اختلال کروموزومی است که تنها روی زنان تاثیر می‌گذارد. از هر ۲۵۰۰ تا ۳۰۰۰دختر، تنها یک نفر با این وضعیت به‌دنیا می‌آید.

افرادی که سندرم ترنر ندارند حدود ۴۶کروموزوم در بدن‌شان وجود دارد که از این تعداد دوتای آنها کروموزوم جنسی است. زنان دو کروموزوم X دارند. در افرادی که سندرم ترنر دارند، یکی از این کروموزوم‌های جنسی یا وجود نداشته یا دچار ناهنجاری‌های دیگری است. دو‌نوع سندرم ترنر داریم:
سندرم ترنر کلاسیک: کروموزوم X در آن به‌طور کامل وجود ندارد.
سندرم ترنر موزاییک: ناهنجاری‌هایی که تنها در کروموزوم X در برخی سلول‌های بدن رخ می‌دهد.

سندرم ترنر می‌تواند باعث این اختلالات و مشکلات شود:

  • ناتوانی‌های فیزیکی
  • ناتوانی‌های احساسی
  • ناتوانی‌های آموزشی

نشانه‌ها و علائم این بیماری پیش از زایمان
دخترانی که هنوز به‌دنیا نیامده‌اند و سندرم ترنر دارند بیماری ورم لنفاوی در آنها شدت پیدا می‌کند. این بیماری در بچه‌هایی که با سندرم ترنر یا TS به‌دنیا می‌آیند چندان غیرعادی نیست و ممکن است دست‌ها و پاهای‌شان به‌خاطر ورم لنفاوی متورم شود. از طرفی بچه‌هایی که هنوز به‌دنیا نیامده‌اند ممکن است این علائم را هم داشته باشند:

  • بافت‌های متورم گردن
  • هیگرومای کیستی‌ تورم گردن
  • کم شدن وزن

علائم و نشانه‌های زیر ممکن است در زمان تولد یا در طول شیرخوارگی خود را نشان دهد:

  • درد قفسه سینه
  • افتادگی پلک‌ها
  • جهت گرفتن ناخن‌ها به سمت بالا
  • بلند و باریک بودن سقف دهان
  • پایین بودن خط رستنگاه مو در پشت سر
  • پایین بودن جای گوش‌ها
  • کوتاه بودن دست‌ها
  • رشد کُند یا با تاخیر
  • قد کوتاه‌تر از حد عادی در زمان تولد
  • وزن کمتر از حد عادی در زمان تولد
  • تورم دست‌ها و پاها
  • گردن پهن

چه زمانی منتظر علائم‌ این سندروم باشیم: در دوران کودکی خود را نشان نمی‌دهد. طی سه سال اول زندگی نوزاد یا بچه، او قد طبیعی خود را خواهد داشت. با این حال، از سه سالگی به بعد میزان رشد او کمتر از میزان متوسط خواهد بود. درواقع این فرد از حد انتظار، کوتاه‌تر خواهد شد، یعنی چیزی حدود ۲۰سانتی‌متر کوتاه‌تر از افراد بزرگسال زن خانواده.
مشکلات یادگیری: اکثر دخترانی که TS دارند دارای هوش طبیعی و نیز مهارت‌های خوب کلامی و خواندن هستند. ممکن است مشکلاتی در ریاضیات، مفاهیم فضایی، مهارت‌های حافظه و حرکات درست انگشت‌ها داشته باشند.
مشکلات اجتماعی: بیمار به سختی می‌تواند واکنش و احساسات دیگران را تفسیر کند.
عدم عملکرد تخمدان‌ها: در دوران بلوغ، تخمدان‌های یک زن شروع می‌کند به تولید استروژن و پروژسترون (هورمون‌های جنسی). اکثر دخترانی که TS دارند، نمی‌توانند این هورمون‌های جنسی را تولید کنند و این مسئله منجر به بروز مشکلات زیر می‌شود:

  • عدم آغاز قاعدگی
  • رشد ضعیف پستان‌ها
  • احتمال ناباروری

اگرچه زنانی که TS دارند دچار عدم کارکرد تخمدان‌ها بوده و نابارورند ولی واژن و رحم آنها کاملا طبیعی بوده و معمولا می‌توانند یک زندگی جنسی عادی داشته باشند. تقریبا ۳۰درصد از زنانی که TS دارند در دوران بلوغ تغییرات فیزیکی را سپری خواهند کرد. حدود 0.5 درصد از این افراد می‌توانند بدون درمان‌های لازم برای باروری، باردار شوند.

گزینه‌های درمانی برای سندرم ترنر
سندرم ترنر نوعی بیماری ژنتیکی است که هنوز درمان دقیقی برای آن وجود ندارد. با این حال، درمان‌های متعددی می‌تواند به درمان کوتاهی قد، تکامل جنسی و مشکلات یادگیری کمک کند.
درمان‌های پیشگیرانه‌ اولیه: باید سعی کنید به‌طور مرتب بچه را چک کنید تا با این کار خطر بروز این بیماری به حداقل برسد. فشار خون و غده تیروئید باید در اکثر موارد کنترل شود و هر نوع درمان لازمی هم سریعا به کار گرفته شود.دخترانی که TS دارند، خطر عفونت گوش میانی در آنها بیشتر است و باید برای به حداقل رساندن مشکلات شنوایی در سنین بالاتر، بلافاصله درمان شوند. این درمان باید توسط یک متخصص گوش، حلق و بینی انجام شود. سوای آن ممکن است هورمون‌درمانی هم از طریق استفاده از هورمون‌های استروژن، پروژسترون و هورمون رشد موردنیاز باشد.

درمان از طریق جایگزینی هورمون استروژن و پروژسترون: دختری که دچار TS شده نیازمند آن است که این دو هورمون به لحاظ جنسی در بدنش رشد یافته و کامل شود. از طرفی استروژن می‌تواند از بروز پوکی استخوان در او پیشگیری کند. تخمدان‌های دختری که دچار TS شده به اندازه‌ کافی این هورمون‌ها را تولید نمی‌کند. اینکه یک بیماری چقدر از این هورمون‌ها را تولید می‌کند می‌توان از طریق تست خون شناسایی کرد.

علل سندرم ترنر چیست؟
متخصصان می‌گویند فقدان یا ناهنجاری کروموزوم X خود به خود رخ می‌دهد. اگر کسی فرزندی داشته باشد که دچار TS باشد، این بدان معنا نیست که ممکن است این خطر درمورد فرزندان بعدی او هم وجود داشته باشد.

TS زمانی رخ می‌دهد که نطفه‌ بچه بسته شده، اسپرم وارد تخم‌ها شده و تخم بارور می‌شود؛ درواقع زمانی که کروموزوم X ناقص بوده یا کلا وجود نداشته باشد. تقریبا ۱۰درصد از سقط جنین‌ها در سه ماهه‌ اول بارداری به‌خاطر TS ‌است. تغییرات ژنتیکی زیر مربوط به سندرم ترنر بوده که ممکن است رخ دهد:

مونوسومی: که در آن یک کروموزوم X اصلا وجود ندارد. متخصصان معتقدند که این اختلال به‌خاطر ایجاد مشکلی هم در اسپرم پدر و هم در تخم مادر رخ می‌دهد. هر سلول در بدن نوزاد، فاقد یک کروموزوم X خواهد بود.

سندرم ترنر موزاییک: در مراحل اولیه‌ رشد و تکامل جنین، در روند تقسیم سلولی مشکلی رخ می‌دهد و این مسئله باعث می‌شود که برخی سلول‌ها دو نسخه از کروموزوم X داشته باشند؛ در شرایطی که دیگران تنها یک نسخه از آن را دارند. در برخی موارد ممکن است چند سلول با نسخه‌های کروموزوم X وجود داشته و سایر سلول‌ها تنها یک نسخه‌ تغییریافته داشته باشند.

 ماده کروموزوم Y: تعداد محدودی از بیمارانی که دچار TS هستند دارای سلول‌هایی‌اند که تنها یک نسخه کروموزوم X داشته و سایر سلول‌ها تنها دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری مواد کروموزوم Y هستند. احتمال بروز سرطان در این زنان در سنین رشد وجود دارد.میگنا



نوع مطلب :
برچسب ها :
لینک های مرتبط :
          
دوشنبه 31 خرداد 1395
سه شنبه 17 مرداد 1396 01:19 ق.ظ
We're a group of volunteers and starting a new scheme in our community.
Your web site offered us with valuable info to work on. You've
done a formidable job and our whole community will be thankful to you.
شنبه 14 مرداد 1396 04:38 ب.ظ
Undeniably imagine that that you stated. Your favourite justification seemed to
be at the web the easiest thing to keep in mind of.
I say to you, I definitely get annoyed while other folks consider concerns that
they plainly do not recognize about. You managed to hit the nail upon the highest as smartly as defined out the whole thing with no need side effect , people could take a signal.
Will likely be again to get more. Thank you
شنبه 7 مرداد 1396 01:03 ب.ظ
Great info. Lucky me I recently found your blog by chance (stumbleupon).
I've book marked it for later!
یکشنبه 21 خرداد 1396 04:18 ق.ظ
Hello There. I found your blog using msn. This is a really well written article.
I'll make sure to bookmark it and come back to learn extra of
your useful info. Thanks for the post. I will certainly comeback.
 
لبخندناراحتچشمک
نیشخندبغلسوال
قلبخجالتزبان
ماچتعجبعصبانی
عینکشیطانگریه
خندهقهقههخداحافظ
سبزقهرهورا
دستگلتفکر





آمار وبلاگ
  • کل بازدید :
  • بازدید امروز :
  • بازدید دیروز :
  • بازدید این ماه :
  • بازدید ماه قبل :
  • تعداد نویسندگان :
  • تعداد کل پست ها :
  • آخرین بازدید :
  • آخرین بروز رسانی :
امکانات جانبی